“人类基因组计划”与“曼哈顿”原子弹计划、“阿波罗”登月计划，并称为自然科学史上的“三大计划”

　　5月18日，英美科学家宣布完成了人类1号染色体的基因测序图，这表明人类最大和最后一个染色体的测序工作已经完成，历时16年的人类基因组计划终于画上了句号。

　　人类基因组计划为何三次宣布完成？

　　1990年启动的人类基因组计划，在2000年和2003年分别两次宣布完成，加上本次，人类基因组图谱一共三次宣告完成。这三次公布之间有何差别？

　　2000年公布的是人类基因组草图，当时由于美国塞莱拉遗传公司与国际人类基因组计划为抢占第一发布时间展开激烈竞争，导致该基因草图存在许多错误和遗漏。但是它已经能解答很多秘密，比如它明确地告诉世人，地球上人与人之间99.99%的基因密码是相同的，人与人之间的差异仅为万分之一。

　　值得中国人骄傲的是，1999年9月中国积极加入人类基因组研究计划，成为继美、英、日、德、法之后第六个国际人类基因组计划参与国，负责测定的区域位于人类3号染色体短臂上，该区域的遗传大小约占人类整个基因组的1%。2000年4月底，中国科学家出色地完成了任务。

　　人类基因组更为精细的图谱是在2003年公布的，其结果相对比较准确，陈述更为科学。国际人类基因组用了3年时间将2000年公布的草图进行纠错补漏，一点点地丰满起来，那些令人头疼的缝隙从原来的15万个减少到最后的341个。但是这一幅图仍然不是完美的，关键的问题是在1号染色体上依然还存在一些漏洞和不精确的地方。

　　为什么1号染色体的测序工作如此艰难？这是因为1号染色体是人类最大的染色体，约占人类整个基因组的8%，比最短的21号染色体长6倍，再加上测序工作又稍晚，所以直到现在才得以结束。然而1号染色体可能成为最有价值的染色体之一，因为它大约与350种疾病相关，这无疑将点燃科学家征服这些疾病的希望之光。

　　人类基因组测序完成，下一步要做什么

　　人类最后一个染色体基因测序完成，人类基因组测序计划可以说划上了句号。这是否意味着生命天书已经被完美破译？

　　北京华大基因研究中心是人类基因组计划“中国部分” 的主要承担单位，该中心的总工程师胡松年说，如果用“生命之书”来做比喻的话，人类基因组测序的完成仅相当于将字印在了书上。但是一本书能不能被读懂吸收，取决于阅读者对词句的理解，而词句的意思就相当于基因的功能与表达方式，这一部分的研究并没有完成，所以，现在说“破译了生命之书”还为时尚早。

　　另一个问题是，人类基因组测序工作结束后，下一步还要干什么。胡松年说，人类基因组测序的完成只是一个基础工作，要彻底探究明白人类基因的功能与表达还有很长的路要走。比如，1号染色体完成测序后，发现它与癌症、帕金森氏症和老年痴呆症等350余种疾病相关，但基因与这些病症之间究竟有着怎样的关系，将是下一步的工作重点。

　　到目前为止，在人类基因组中，约有一半基因的功能还不为科学家所知，只有了解了基因的功能，人类基因图谱才能成为民众的真正福音。而要解决这一难题，比对个体基因与人类基因的差异显得相当重要。2002年，美国、中国、加拿大、英国、日本和尼日利亚六国科学家共同参与国际人类基因组单体型图计划。该计划的目标是，画出人类基因“差异图”。

　　2005年10月26日，第一阶段的研究成果已经公布，中国承担了10%的任务。华大基因研究中心总工程师胡松年评价说，人类基因组的差异图谱能帮助寻找不同人易于发生病变的基因，使得基因治疗方法更具针对性。比如，在糖尿病、早老性痴呆症、癌症等疾病的研究中，科学家可以利用这份“差异图”，将患者与健康人全基因组进行比较，更高效地寻找与疾病相关的基因变异。

　　基因诊断与基因治疗的时代是否已经到来？

责任编辑:冰晶